Термин «синдром Жубера и связанные с ним расстройства» (JSRD) относится к пациентам, у которых есть дополнительные данные, такие как дистрофия сетчатки, почечная болезнь, окулярные колобомы, затылочная энцефалоцеле (выступающие ткани на задней части черепа), фиброз печени ,полидактилия, другие аномалии.
