Тип мутаций |
Характер мутационных изменений |
Примеры последствий |
Геномный |
Изменение числа хромосом |
Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21) |
Хромосомные |
Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании. |
Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы) |
Генные |
Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически |
Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина |
