(Так как не написано кол-во болезней которые нужно описать, я расскажу про 2 из них)
Итак, начнем с термина
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Некоторые наследственные заболевания являются врожденными, но стоит отличать их от пороков развития.
1) Альбинизм (генная болезнь)
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.
Профилактика. Есть разные симптомы альбинизма и для каждого нужна своя профилактика. Эффективных методов лечения не разработано, но сейчас я перечислю несколько правил, для некоторых случаев болезни:
Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения (при глазном альбинизме).
Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
2) Синдром кошачьего крика (хромосомная болезнь)
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Профилактика. Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в психологов, дефектологов, логопедов.
