Спадкова схильність до хвороб
Поряд із хворобами, чітко детермінованими спадковістю (генами та хромосомами) або чинниками середовища (травми, опіки), є велика і різноманітна група захворювань, розвиток яких зумовлений взаємодією певних спадкових впливів (мутацій або поєднань алелей) і середовища. Цю групу хвороб називають хворобами зі спадковою схильністю.
Причини та особливості розвитку цих захворювань дуже складні, багаторівневі, остаточно не з'ясовані і різні для кожної хвороби. Однак загальновизнано, що існують спільні особливості розвитку таких захворювань.
Основою спадкової схильності до хвороб є широкий генетично збалансований поліморфізм популяцій людини за ферментами, структурними і транспортними білками, а також за антигенними системами. У популяціях людини принаймні 25—30% локусів (із приблизно 40 000) представлено двома і більше алелями. Отже, індивідуальні комбінації алелей неймовірно різноманітні. Вони забезпечують генетичну унікальність кожної людини, виражену не тільки у здібностях, фізичних відмінностях, а й у реакціях організму на патогенні чинники навколишнього середовища. Хвороби зі спадковою схильністю виникають в осіб із відповідним генотипом (поєднання "приваблюючих" алелей) у разі провокувальної дії середовища.
Захворювання зі спадковою схильністю умовно поділяють на такі основні групи: вроджені вади розвитку; поширені психічні та нервові хвороби; поширені хвороби середнього віку.
Найпоширенішими вродженими вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. До психічних і нервових хвороб зі спадковою схильністю належать шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивні циркулярні психози, розсіяний склероз та ін. Серед соматичних хвороб середнього віку часто трапляються псоріаз, бронхіальна астма, виразка шлунку та 12-палої кишки, ішемічна хвороба серця, гіпертензія, цукровий діабет тощо.
У зв'язку з успіхами розшифрування геному людини новими науковими досягненнями розширилися можливості генетичного аналізу механізмів виникнення хвороб зі спадковою схильністю, незважаючи на їх складність. Патогенез такої хвороби — складний, багатогранний і багаторівневий процес, тому значення спадкових чинників неможливо з'ясувати однозначно у всіх випадках. Часто важко відокремити чинники один від одного як стосовно інтенсивності, так і тривалості їх дії. Розуміння причин і перебігу хвороб зі спадковою схильністю ускладнюється ще й тим, що їх розвиток — результат взаємодії генетичних чинників (моногенних чи полігенних) із чинниками середовища, дуже специфічними чи менш специфічними. Лише найновіші досягнення у вивченні геному та складанні генних карт хромосом людини дають змогу наблизитися до виявлення ефектів головного аномального гена.
Кожне захворювання зі спадковою схильністю — це генетично гетерогенна група з однаковими клінічними кінцевими проявами. У кожній групі є кілька різновидів, обумовлених генетичними та негенетичними причинами. Наприклад, групу ішемічних хвороб серця можна поділити на кілька моногенних форм гіперхолестеринемій (підвищений уміст холестерину в крові).
Причини розвитку хвороб зі спадковою схильністю схематично наведено на рис. 5.19. їх кількісні поєднання у розвитку захворювань можуть бути неоднаковими у різних людей.
Для вияву хвороб зі спадковою схильністю необхідне конкретне поєднання спадкових і зовнішніх чинників. Чим вираженіша спадкова схильність і більший ті лив середовища, тим для індивіда вища вірогідність за хворіти (у більш ранньому віці та у важчій формі).
Объяснение:
Жасушалардың әрқайсысы органоидтардан құралатын күрделі биологиялық жүйе болып саналады. Жасушалардың барлық органоидтарының құрылысы күрделі, бірімен-бірі өзара әсерлеседі және белгілі мүлтіксіз қызмет атқарады. Тек бір ғана органоид қызметінің өзгеруінен жасуша ішіндегі тепе-теңдік бұзылады, тіпті жасуша тіршілігін жояды. Жасушалардан, ұлпалардан, мүшелерден, мүшелер жүйесінен тұратын к ағзаның да жоғары деңгейлі жаралымы болады. Ағзаның барлық мүшелерінің құрылысы күрделі және өздеріне тән қызметті өзге мүшелерге мүлтіксіз үйлесімдікте орындайды. Бір мүше қызметіндегі өзгеріс біртұтас мүшелер жүйесінің бұзылуына әкеледі, тіпті ағзаның тіршілігі жойылады. Тіршілік иелерінің химиялық құрылымының бірлігі. Тірі ағзалар органикалық және бейорганиқалық заттардан түзілген. Жасуша ағзалық заттарының негізгі массасы нәруыздардан, майлардан, көмірсулардан, нуклеин қышқылдарынан, АТФ және өзге заттардан құралады. Жасушаның бейағзалық заттары - су және минералды тұздар. Органиқалық зат молекулалары жасушаның органоидтарын түзеді. Еріген заттары бар су жасушаның ішкі ортасын құрайды.
Объяснение:
