Многие врожденные болезни вызываются генами, локализованными в X- или Y-хромосоме. Например, такое заболевание, как дальтонизм, вызывается геном, локализованным в X-хромосоме.
С X-хромосомой также сцеплена одна из форм тяжелой болезни гемофилии (несвертываемость крови). Это заболевание встречается у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецесивного гена гемофилии.
