Синдром кам'яної людини обумовлений мутацією в гені ACVR1, який контролює ріст клітин і проліферацію м'язів та сполучної тканини. Захворювання має руйнівний несумісний з життям характер . Достатньо найменша травми, щоб викликати ріст кісток із заміною пошкоджених м'язів.
