Спадкова схильність до хвороб
Поряд із хворобами, чітко детермінованими спадковістю (генами та хромосомами) або чинниками середовища (травми, опіки), є велика і різноманітна група захворювань, розвиток яких зумовлений взаємодією певних спадкових впливів (мутацій або поєднань алелей) і середовища. Цю групу хвороб називають хворобами зі спадковою схильністю.
Причини та особливості розвитку цих захворювань дуже складні, багаторівневі, остаточно не з'ясовані і різні для кожної хвороби. Однак загальновизнано, що існують спільні особливості розвитку таких захворювань.
Основою спадкової схильності до хвороб є широкий генетично збалансований поліморфізм популяцій людини за ферментами, структурними і транспортними білками, а також за антигенними системами. У популяціях людини принаймні 25—30% локусів (із приблизно 40 000) представлено двома і більше алелями. Отже, індивідуальні комбінації алелей неймовірно різноманітні. Вони забезпечують генетичну унікальність кожної людини, виражену не тільки у здібностях, фізичних відмінностях, а й у реакціях організму на патогенні чинники навколишнього середовища. Хвороби зі спадковою схильністю виникають в осіб із відповідним генотипом (поєднання "приваблюючих" алелей) у разі провокувальної дії середовища.
Захворювання зі спадковою схильністю умовно поділяють на такі основні групи: вроджені вади розвитку; поширені психічні та нервові хвороби; поширені хвороби середнього віку.
Найпоширенішими вродженими вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. До психічних і нервових хвороб зі спадковою схильністю належать шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивні циркулярні психози, розсіяний склероз та ін. Серед соматичних хвороб середнього віку часто трапляються псоріаз, бронхіальна астма, виразка шлунку та 12-палої кишки, ішемічна хвороба серця, гіпертензія, цукровий діабет тощо.
У зв'язку з успіхами розшифрування геному людини новими науковими досягненнями розширилися можливості генетичного аналізу механізмів виникнення хвороб зі спадковою схильністю, незважаючи на їх складність. Патогенез такої хвороби — складний, багатогранний і багаторівневий процес, тому значення спадкових чинників неможливо з'ясувати однозначно у всіх випадках. Часто важко відокремити чинники один від одного як стосовно інтенсивності, так і тривалості їх дії. Розуміння причин і перебігу хвороб зі спадковою схильністю ускладнюється ще й тим, що їх розвиток — результат взаємодії генетичних чинників (моногенних чи полігенних) із чинниками середовища, дуже специфічними чи менш специфічними. Лише найновіші досягнення у вивченні геному та складанні генних карт хромосом людини дають змогу наблизитися до виявлення ефектів головного аномального гена.
Кожне захворювання зі спадковою схильністю — це генетично гетерогенна група з однаковими клінічними кінцевими проявами. У кожній групі є кілька різновидів, обумовлених генетичними та негенетичними причинами. Наприклад, групу ішемічних хвороб серця можна поділити на кілька моногенних форм гіперхолестеринемій (підвищений уміст холестерину в крові).
Причини розвитку хвороб зі спадковою схильністю схематично наведено на рис. 5.19. їх кількісні поєднання у розвитку захворювань можуть бути неоднаковими у різних людей.
Для вияву хвороб зі спадковою схильністю необхідне конкретне поєднання спадкових і зовнішніх чинників. Чим вираженіша спадкова схильність і більший ті лив середовища, тим для індивіда вища вірогідність за хворіти (у більш ранньому віці та у важчій формі).
Объяснение:
