Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. ... Помимо аминоацидопатий, в лаборатории диагностируют важнейшие патологии обмена неаминных органических кислот.
