Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому солидная теоретическая база популяционной генетики – популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.
Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯНередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книги Происхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не проверку генетическими экспериментами.
Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить при к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, чтоэволюционируют генофонды.
Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают удваиваться (дуплицироваться), а их копии – встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин – переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина – молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкуренто Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои – в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина – отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.
Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или
